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突变丰度越大越好吗

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突变丰度越大越好吗

越大越好。

早期,丰度高低的定义与基因检测方法敏感性有关,如直接测序法需要EGFR突变频率达到20%-30%才能发现,而ARMS检测只需要EGFR突变频率达到1%即可检测到。只要检测到突变即为高丰度。但这种定义过于笼统化,不具有区分性。

但目前对于基因检测的丰度高低值判断仍旧没有统一的区间标准。不同的测序方法、不同的检测公司会有不同的数值设定。